Alpha 1-antitrypsine bij COPD

    Fregonese, Laura | Universiteit Leiden | 17 december 2009 |

Alpha 1-antitrypsine deficiëntie (AAT) is een zeldzame ziekte. Deze ziekte is gebonden aan vervroegde COPD. Mensen die roken krijgen tientallen jaren eerder te maken met COPD of longemfyseem. Laura Fregonese promoveerde op onderzoek naar biomarkers en screening bij AAT. Zij promoveerde op 17 december 2009 aan de Universiteit Leiden.

Alpha1-antitrypsine deficiëntie is de belangrijkste bekende risciofactor voor de ontwikkeling van COPD. Mensen met de deficiëntie ontwikkelen, als ze roken, tientallen jaren eerder COPD dan proefpersonen met een normale hoeveelheid AAT in hun bloed. Ook de voortgang van de ziekte gaat bij deze mensen sneller, hierdoor zijn longtransplantaties vaker noodzakelijk en hebben deze patiënten een gereduceerde levensverwachting.

Fregonese onderzocht voor haar promotie de noninvasieve wijze om AATD gerelateerde aan COPD in kaart te brengen via functionele en of biochemische testen, en zo markers te identificeren die de screening en identificatie eenvoudiger maken. Tegenwoordig is dit een stuk makkelijker door de uitvinding van de CT-scan densitometrie. Dit is een zeer gevoelige noninvasieve methode om emfysemateus weefsel op te sporen in de longen. Voorheen kon dat alleen via weefseldiagnostiek. Weefseldiagnostiek was echter alleen mogelijk bij kleine groepen patiënten.

Naast de CT-Scan densitometrie ging Fregonese ook in op genetisch onderzoek. Zij maakte onder andere gebruik van proteomics om de genen en mutaties in kaart te brengen die betrokken zijn bij AAT. Wanneer er geen AAT circuleert, is er sprake van een zogeheten Null-mutatie. Tijdens haar onderzoek ontdekte Fregonese een nieuwe Null-mutatie. Zij beschrijft de mutatie in haar proefschrift.

Fregonese deed tevens onderzoek naar biomarkers. Bijvoorbeeld DES is zo’n biomarker bij AAT. Hierdoor is het mogelijk om de basale processen te meten die lijden tot vernieling van het longweefsel. Volgens Fregonese is er nog een lange weg te gaan voor we de markers hebben. Dat komt vooral doordat AAT zo’n zeldzame aandoening is. Je kunt slechts kleine populaties tegelijkertijd onderzoeken.

Voor dit proefschrift is geen subsidie van het Astma Fonds ontvangen. Deze samenvatting is geschreven door wetenschapsjournalist Lennard Bonapart.

Keyword: AAT biomarkers CT-Scan densitometrie proteomics

Terug naar het overzicht

Gratis nieuwsbrief

Blijf op de hoogte van het laatste nieuws over subsidies, zorg en onderzoek naar astma, COPD en andere longziekten.